本文原载于《中华放射学杂志》年第12期
患者女，19岁。右上腹部疼痛2d，反复多关节肿痛1年。体检：肝脏增大，右侧肋下可触及四横指，质韧，表面光滑，有触痛。左手指间关节、左踝、双肘关节红肿。实验室检查：血红蛋白稍降低，血小板计数、纤维蛋白原、乳酸、尿酸、丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、碱性磷酸酶、γ-谷胺酰转肽酶、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、C反应蛋白、尿转铁蛋白、24h尿白蛋白定量均升高。
B超检查：脂肪肝、肝多发实质性占位病变、胆囊壁胆固醇结晶沉着症，双肾增大，双肾海绵样改变。
MRI表现：肝脏体积增大，边缘圆钝，肝实质T1WI反相位较同相位信号不均匀减低，肝左、右叶见多发大小不等的类圆形异常信号影，边界清楚，T1WI正、反相位为等、稍高混杂信号或高信号，部分病灶于T1WI正相位上显示不清（图1，图2）。脂肪抑制T2WI为高、稍高、等信号或混杂信号（图3）；增强后动脉期明显强化（图4），门静脉期及延迟期信号均稍高于肝脏实质，肝胆特异期多个病灶以低信号为主，其中最大病灶位于肝右后叶下段，大小为4.8cm×7.0cm×6.9cm，边缘见假包膜形成；肝胆特异期肝脏内另见弥漫性多发高信号小结节影，直径均1cm，边界清楚，这些结节平扫及增强后动脉期及延迟期显示不清（图5，图6）。
穿刺组织病理表现：光学显微镜下，肝细胞胞质空亮，包膜清晰、增厚，肝细胞增生伴肝窦扩张、充血，灶性纤维组织增生（图7，图8）。免疫组织化学：簇分化抗原34（CD34）（血管+）、细胞角蛋白19（CK19）（少量+）、C反应蛋白（+）、糖原（GS）（+）、β-连环蛋白（β-cat）（膜+）、Ki-67（5%+），肝脏型脂肪酸结合蛋白（LFABP）、热休克蛋白70（Hsp70）、磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）、淀粉样蛋白A（SAA）均为阴性。特殊染色：消化碘酸希夫染色阴性、碘酸希夫染色阳性。诊断符合糖原累积症（glycogenstoragedisease，GSD）伴肝细胞腺瘤病形成，根据患者临床症状、体征、实验室检查和影像表现临床诊断为GSDⅠ型。
讨论GSDⅠ型也称vonGierke病，是一种常染色体隐遗传性疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起。该酶缺乏会导致糖原在多脏器过度积聚，引起低血糖、乳酸中毒、高甘油三酯血症、高尿酸血症等，出现发育迟缓、骨质疏松、肝腺瘤、脂肪肝、肝肿大、腹泻（小肠炎）、痛风和肾小管功能障碍等表现[1]。肝脏是GSDⅠ型主要累及的器官之一，易伴发腺瘤，腺瘤通常为实性，大小不一，大者最大径可超过15cm，有破裂出血、局部压迫和进展为恶性的风险。其他肝脏受累表现包括肝肿大、脂肪变等[1]。病理上肝脏糖原累积主要表现为显微镜下肝细胞因胞质内充满糖原而肿胀，且含有中等或大的脂肪滴；碘酸希夫染色为阳性证实为糖原。肝腺瘤表现为显微镜下由良性形态且较一致的肝细胞组成，核大小较一致，核分裂象罕见，扩张的血窦和滋养动脉血管反映其富血供的特征。本例表现与之相符。
受累肝脏常规MRI表现为肝脏肿大和脂肪变性，腺瘤则表现为T1WI上稍高信号或等信号，但由于出血、钙化、脂肪或坏死而信号不均，T2WI上呈等或高于肝脏实质信号，增强后动脉期呈中等或明显强化，门静脉期肿瘤信号可略高于肝实质，部分有假包膜形成[2,3]。此外，不同病理类型肝腺瘤的强化方式也有差异[4]。由于传统的MRI对比剂Gd-DTPA不能被肝细胞特异性摄取，故富血供肝脏肿瘤（如肝腺瘤、局灶性结节增生、肝血管平滑肌脂肪瘤和肝细胞肝癌等）的强化方式部分重叠，鉴别有一定困难。
钆塞酸二钠是肝细胞特异性对比剂，约50%经肝细胞摄取，胆道排泄，因此在肝胆特异期肝脏实质呈高信号，一些肿瘤因不含肝细胞或不具正常肝细胞功能而呈低信号[2]。GSDⅠ型伴发肝腺瘤患者的钆塞酸二钠增强肝脏MRI在肝胆特异期有特征性表现。Sakamoto等[2]报道，较大的肝腺瘤因缺乏胆小管及肝细胞不摄取对比剂而呈低信号，而较小的腺瘤由于肿瘤内胆汁积聚不易排泄而呈高信号。本例表现为肝脏内弥漫性分布的大小不一且强化方式不同的病灶，与Sakamoto等[2]的表现一致。
腺瘤是GSDⅠ型的常见合并症，根据肝脏肿大、脂肪变性和腺瘤增强后富血供的MRI表现以及其肝胆特异期的多种强化方式，本例高度提示GSDⅠ型合并腺瘤的可能性。本病需要和肝硬化背景下肝癌伴多发硬化结节鉴别，肝癌在肝胆特异期多呈低信号，而硬化结节则可呈高信号，但肝硬化有肝脏缩小、肝裂增宽，表面凹凸不平和门静脉高压的表现，鉴别诊断不难。本病还需与多发局灶性结节增生鉴别，该病灶亦可表现为肝胆特异期高信号，但它缺乏GSDⅠ型合并肝腺瘤时肝内结节多种强化方式的特点。
利益冲突
利益冲突本研究过程和结果均未受到相关设备、材料和药物企业的影响
参考文献（略）
（收稿日期：-08-29）
（本文编辑：张晓冬）
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