在临床上大概有10%以上的磨玻璃结节是多发磨玻璃结节,对于这部分患者的诊断和治疗一直存在争议,今天分享的研究是一个患者的三个结节分别采用全外显子测序(WES)进行了基因突变分析,发现这三个结节在基因突变方面极大的异质性。
不典型腺瘤样增生、微浸润腺癌和浸润性腺癌共存的基因突变分析
摘要多原发性肺癌(Multipleprimarylungcancer,MPLC)是指一个人同时发生两个或两个以上的肺癌。近年来MPLC的检出率显著提高,区分MPLC与肺转移具有很强的临床意义。全外显子组测序(WES)能清楚地识别MPLC结节间的异质性。在这里,我们报告一例50岁的亚洲女性没有吸烟史。她接受肺部CT扫描,发现3个磨玻璃结节,病理证实分别为非典型腺瘤性增生(AAH)、微浸润腺癌(MIA)和浸润性腺癌(IA)。我们对三个肺结节进行WES并分析测序结果。我们相信,这是第一个发表的报告的情况下,“三个阶段”的肺腺癌分析WES。在相同的遗传背景和内环境下,这3个结节表现出明显的遗传差异,发展为肺腺癌的“三期”。WES分析结果支持从AAH到MIA和IA的肺腺癌模型,并探讨可能的驱动基因和治疗靶点。重点研究的重要发现:我们使用WES分析了一个个体中三种肿瘤的基因突变状况。我们发现即使在相同的遗传背景下,AAH、MIA和IA也表现出明显的遗传差异,并发展为肺腺癌的“三期”。本研究补充:对WES结果的分析支持了从AAH到MIA和IA的肺腺癌模型,并探索了可能的驱动基因和治疗靶点。介绍多原发性肺癌(Multipleprimarylungcancer,MPLC)是指一个人在同一个肺叶或不同肺叶同时发生两个或两个以上的原发性恶性肿瘤。过去,MPLC被认为是一种罕见的疾病,据报道其发病率为0.2%-8%,近年来,随着低剂量螺旋CT(low-dosespiral