孩子会不会得白癜风 http://baidianfeng.39.net/a_yqyy/140322/4358975.html先进诊断面向诊断产业的精品交流平台从多方数据显示，癌症早筛行业持续升温，肿瘤精准诊疗已进入加速落地时代，如何进一步开发肿瘤早筛、辅助早诊、分型、预后等技术的创新与实际运用是目前肿瘤行业的一大课题。随着新条例的深化实施，如何推进CDx模式、LDT合规化路径实施？如何进一步强化液体活检等肿瘤筛查技术？如何更精准HRD/MRD/MSI等肿瘤分型/预后检测开发及应用......等肿瘤精准诊断领域的挑战与机遇已成行业焦点。
肿瘤早筛/辅助早诊/分型/预后
等技术创新与应用专场
★肿瘤基因突变高通量测序检测临床应用的规范化和标准化（online）
李金明，国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任
李金明主任首先介绍了从年至今的分子检测技术发展并着重讲述了高通量测序的技术原理。接着，李主任回顾了临床应用规范化和标准化的历史。基因扩增技术停用的原因主要是当年使用和培训的不规范。从开始，个性化医学的趋势开始出现。年，卫生部临床检验中心以此为主题开展了质量检测和标准化的专家研讨会。个体化医学检测管理办法及相关指南和导则也应运而生。关于基因测序相关产品和技术管理，国家也开展了临床应用试点。NGS临床应用的面临着三个挑战：“复杂程度前所未有”，“实验室设计及环境要求之高”，“成员的知识和能力要求高”。李主任也以实体肿瘤体细胞突变高通量测序检测为例进行了临床应用的规范化和标准化结果的介绍，年的合格率只有50%，但是在年，合格率已经逐步增加到88-89%左右。面对LDTs,李主任也给出了自己的建议。对于基本概念，会建方法细节要清楚。在硬件和人员储备上也要计划好。（本文系根据报告内容整理，待报告人确认）
★HRD临床检测应用及标准化进展
黄杰，中检院体外诊断试剂检定所非传染病诊断试剂室主任
黄杰博士首先介绍了HRD的临床检测产品的现状以及对HRD端粒等位基因失衡，大片段转换和杂合性缺失等三个指标与其他PARPi标志物的差异的理解。多项临床研究表明HRD阳性卵巢癌患者使用PARPi,得到明显获益。但是在如今对HRD研究结果转化的临床检测产品情况却不如人意。虽然FDA已经批准了两个HRD检测产品，但检测结果尚未达到不同实验可比。国内HRD检测的研发流程也并无统一标准，还需要在临床研究中验证其有效性。在不同癌症肿瘤中，HRD的cutoff值也是不同的。黄杰博士接着又谈到了分子诊断产品性能评价标准化问题。HRD产品的临床性能评价需要合适的研究人群和评价标准。在分析性能评价上，HRD产品也与其他NGS产品有明显的差异。HRD检测对照方法如WGS、WES+SNP骨架也需要数据支撑来进行一致化。HRD是否可以成为广泛性的多癌种Biomarke还需要更多研究数据支持。★BDRhapsody单细胞多组学技术及肿瘤完整解决方案
盛玉钰，碧迪医疗（中国）技术支持
来自BD中国的单细胞技术支持盛玉钰给在场各位专家介绍了BDRhapsody单细胞多组学技术及其在肿瘤研究中的应用案例。其平台的Microwell单细胞分离技术实现了对细胞的温和捕获，能实现以非常低的多细胞率实现高达个细胞通量的上样，基于磁珠捕获，能实现单细胞水平的转录组、蛋白、VDJ的多组学研究，并可以结合SMK技术实现多样本混样。介绍了Rhapsody单细胞技术在肿瘤研究中的案例主要总结为揭示肿瘤异质性、探索肿瘤发展机制、了解肿瘤免疫微环境、抗肿瘤机制研究，并总结了单细胞技术用于肿瘤研究中的思路。通过单细胞测序技术，实现对恶性肿瘤多角度、多层次、全面直观的认识，从而为临床诊断和治疗提供依据。
★NGS一站式解决方案在精准医疗中的应用
施冬青，纳昂达生物科技市场总监
来自纳昂达的施博士首先带我们熟悉了NGS检测技术在精准医疗中的应用。而随着NGS检测在临床诊疗中的应用越来越广泛，质量控制就变得尤为重要。那么如何实现完美的质量控制，让检测更准确？基于这样的问题，施博分别从靶向捕获探针设计，cfDNA捕获Panel优化，测序数据串扰，cfDNA分子标签以及如何实现自动化平台解决方案进行了阐述。纳昂达科技是一家致力于为科研院校、医疗机构、临检单位、产业公司、测序服务商等公司提供专业化和高质量的靶向测序产品。公司深耕精准靶向领域，目前拥有MGI和Illumina双测序平台多款文库构建试剂盒和全套液相杂交试剂产品。明星产品还包括肿瘤全外显子panel、泛实体瘤和血液肿瘤panel以及呼吸道病毒panel等，并提供全面完善的双平台捕获探针定制化服务。
★原发性肝癌早筛、早诊、分子分型与精准治疗
赵景民，医院第五医学中心病理科主任
赵主任首先介绍了我国的肝病现状。我国作为肝病大国，HBV相关性肝癌危害严重。国内多发的肝癌类型为HCC。HCC早筛、早诊对于HCC早期发现，提高根治性手术率，改善长期预后临床意义重要。对于原发性肝癌的早筛和早诊，我国医疗的主要目标为肝硬化背景的病人。非典型增生结节则是其中很重要的病理特征。而其中的小细胞再生结节更容易发生癌变。除去肝硬化筛查特征，肝细胞腺瘤也是另外一个主要筛查特征。现在主要筛查方法为超声波加检测血清甲胎蛋白水平。但是现有的早筛检查标志物还不尽人意同时却没有其他更有效的标志物替代它。HCC靶向治疗药物相对有限，目前临床伴随诊断主要针对免疫检查点检测，指导HCC免疫治疗。对于肝癌的免疫单抗药物，赵主任也是坚持技术一定要可靠的观点。未来的肝癌治疗应基于病理、影像、组学、临床特征，建立多模态融合的智慧病理辅助诊断技术体系。
★圆桌讨论:肿瘤筛查/诊断技术开发与产品申报、临床落地挑战与机遇
主持人：董增军，健垣共同创始人/CEO,中国生物工程学会精准医学专业委员会副主任委员
赵景民，医院第五医学中心病理科主任吴琳，和瑞基因CTO汪宇盈，华大数极CTO阮力，厦门艾德生物副总经理、技术总监于晓天，诺辉健康医学总监欧阳卓君，同泽合信总经理
董主任，赵主任，吴博士，汪博士，阮博士，于博士和欧阳总围绕肿瘤早筛/诊断的产品开发、市场、监管、临床等等方向进行了非常详实精彩的讨论，赢得现场阵阵掌声。这里也特别总结其中的几个问题纪要：几位专家首先讨论了对于早筛早诊，病人和家属面临的接受价位问题。多位专家都表示了每个人接受程度不一样，价位主要在于产品的性能是否能解决问题。因为跟迫切性相关，早筛总体来说价格应该要比诊断便宜。而且早筛市场还在培育中。大众认知程度还在提升。吴博，汪博和阮博也认同早筛产品应该跟药物一样，刚上市是需要定价稍微高一点的，但是价格最终会达到动态平衡，赵主任特别提到价位应该在元以内。首先是因为中国还是发展中国家，早筛产品很长时间可能没办法进入医保。早筛产品公司应该通过增加群体人数来获益而不是应该通过高定价来获益。接下来嘉宾们讨论了对监管部门的看法。阮博，于博和欧阳总点明国家现在鼓励创新，但是希望能跟监管部门有更多的沟通，赵主任也认为企业应通过国家监管部门标准和欧美的标准的平衡来进行未来布局。对于市场上最需要的产品的问题，汪博、吴博和于博也提到首先还是解决高发癌种，尤其是数据完备的癌种，赵主任认为应从临床上考虑，一些体内深部解剖部位肿瘤例如胰腺癌、十二指肠癌，影像力度达不到期望的检测水平，它们更是最需要筛查产品的肿瘤类型。而且赵主任认为现今的早筛产品更多还是模仿欧美应该增加原始创新能力。
★多组学液体活检技术在肝癌早检中的应用探索
汪宇盈，华大数极CTO
汪博士首先提及了肝炎病毒携带者多导致的肝癌的高发，然而现有肝癌检测方法和标志物性能不足以满足肝癌早期诊断和筛查的需求。肝癌诊疗路径的复杂性也是由于目前基于血清AFP检测和超声检查的肝癌检测具有显著的局限性。循环肿瘤DNA作为新一代液体活检技术的新宠具有无创，克服肿瘤异质性，具有多维度基因组变异特征等优点，其中，肝癌的基因组甲基化异常可作为肝癌液体活检的重要标志物。华大数极为此开发了基于cfDNA多组学变异特征的肝癌检测方法。汪博士的团队研究发现cfDNA中肝癌特征性甲基化信号随着分期的增加而增强，且较突变信号更明显。随后，华大数极的研发团队进一步开发了基于多重PCR技术的双基因靶标甲基化检测方法，并发现联合甲基化标志物和肿瘤蛋白标志物检测可以实现高灵敏度特异性的肝癌鉴别诊断。肝癌高危人群前瞻性队列研究也将启动，以充分评估该技术的临床应用价值。
★基于ELSA-seq甲基化技术的多癌种早检临床验证设计考量
王国强，燃石医学肿瘤早检科学负责人
王博从目前癌症的流行病学数据以及现有癌症筛查方式的局限性开始，逐步介绍了近20年来液体活检应用在癌症筛查上的突破性进展和未来前景。它的优势在于在对多个癌种进行筛查的同时还可以追溯肿瘤具体的发生位置。在国际上，Grail公司从很久之前布局并发现了甲基化在多癌种探测有高敏感性和组织溯源的能力。在中国，王博所在的燃石公司五年多以前就开始基于其自主研发的ELISA-seq技术进行相关的泛癌种早检技术路线探索，并取得了国际领先的研究成果。相比于Grail公司，燃石在I期的检测整体敏感性明显要更高。在最后的讨论部分，王博为与会者介绍了可行性研究的设计问题，从如何确定适用人群、提高IU人群的依从性、减少对受试人群的伤害和确定样本量等维度进行了深度讲解。
★飞行质谱检测用于复杂样本的甲基化定量检测
何逖，吉凯基因医学检验事业部总经理
何博首先落点于DNA甲基化检测方法的选择。根据不同的要求，都有不同的检测方法来选择。基于临床检测需求和应用场景，何博详细介绍了可以进行DNA甲基化Biomarker筛选的核酸质谱平台。核酸飞行时间质谱甲基化检测基于MassARRAY分子量阵列技术的基因分析工具，通过切割反应与灵敏、可靠的MALDI-TOF质谱技术相结合，实现单基因甲基化定量检测。核酸质谱甲基化技术可应用到多种样本如尿液，粪便和胃液等，非常适合用来做Biomarker的筛选。其中粪便DNA甲基化检测是最新的肠道腺瘤筛查的科技手段。相比于其他检测平台，核酸质谱技术的优势是位点适中，检测通量大，检测周期快且成本适中等，是肿瘤筛查检测的理想技术平台。
★NGSRDC助力肿瘤精准医疗诊断
徐正，翌圣生物高级产品经理
徐博首先介绍了多种现有甲基化检测手段如Bisufite,但是存在对DNA损伤极大，这其中出现了EM_seq，TAPs等酶法转化技术。但依然存在一定的不足。翌圣生物开发了一款酶法高效DNA甲基化位点转化试剂盒，可以将甲基化的胞嘧啶(5mC)特异性地转化成尿嘧啶(U)，适用于1-ng起始量的DNA样本。作为升级版eTAPs技术，它具有操作简便，转化效率和回收效率高，错误率低等优点，最后对于这个产品，翌圣也欢迎各方任何形式的合作。此外，翌圣也建立了完整的创新，转化，生产的体系。翌圣研究院负责追踪前沿技术的创新，PCRRDC,NGSRDC可实现快速产品转化，最后交由UCF.ME超洁净分子酶工厂进行生产，交付给客户。超洁净分子酶工厂基地占地平而且配备工业级AKTA纯化与理化分析设备，百升级高密度发酵机组，万级标准洁净车间，自动化生产线。致力于提供超洁净的分子酶原料，帮助客户实现价值。
★多靶点粪便FIT-DNA联合肠癌早筛技术的临床应用
于晓天，诺辉健康医学总监
于博士首先点明多组学标志物检测是诊断癌症的强有力手段。肠癌的早筛早诊阶段十分关键，越早发现越早受益。诺辉健康的常卫清完成了中国癌症筛查领域首个大规模前瞻性多中心注册临床研究，并成为国内第一个且目前唯一获NMPA批准的癌症早筛产品。常卫清基于肠道毛细血管破裂产生的血红蛋白和脱落细胞中的基因变异和甲基化修饰进行对肠癌的综合判定。常卫清对结直肠癌的阴性预测值为99.6%，在整体应用中，常卫清的受检者切实获益，这种精筛手段有效助力了国家的早诊早治。多组学标志物检测在肝癌筛查中的临床应用有很多维度。cfDNA,cfRNA和蛋白质这种多维度联合检测可以有效避免漏诊，但是还需要在大规模前瞻性研究中进一步验证。
★前瞻性多中心早期肠癌及肺癌ctDNA个性化MRD检测及临床成果
汪笑男，世和基因创始人、首席技术官
汪博首先提到了通过MRD检测术后复发的广泛共识并且提到了从MRD的科研临床转化的困境。在MRD检测评估系统的搭建中有高深度测序与高灵敏度之间的矛盾和如何追踪全面性的困难。世和基因从癌种出发进行panel开发并且建立了中国癌症患者的克隆性造血数据库来去除假阳性，但是MRD系统搭建还需要结合临床试验验证。世和基因将MRD应用于肠癌及肺癌术后检测临床成果。对于肠癌，研究发现辅助治疗后ctDNA状态与复发风险高度相关。也有证据表明ctDNA状态检测可用于评估辅助治疗效果。对于直肠癌，我们可以看到ctDNA动态变化可预测LARC患者nCRT疗效。对于肺癌，基于ctDNA突变检测MRD状态可预测肺癌复发风险，并且动态监测MRD可早于影像学提示肺癌术后复发。汪博对MRD未来的展望也落脚于结合多组学生物标志物去进一步提升MRD的检测性能,并且MRD评估的准确性是探索治疗干预的基石，MRD干预治疗时长，治疗强度的研究也将是未来临床探索的方向。
★ATOM-seq技术在液体活检中检测极低肿瘤核酸信息的应用
富国良，臻富基因Genefirst创始人，首席科学家和首席执行官
富博士首先点明了ATOM-seq技术在液体活检中建库步骤的应用。二代测序过程中的困难样本像石蜡包埋切片，血液cfDNA和甲基化测序化学处理的样本，对建库技术是一个挑战；极低的肿瘤标志物含量也是二代测序的挑战之一。传统的液体活检建库技术有其局限性，接头连接/杂交捕获过程流程复杂，效率低且价格贵。而ATOM-seq是不同于常规方法的新一代建库技术，它将分子利用率提高30-50%且是双链/单链分子同时进行捕获。ATOM-seq的灵敏度主要来源于强大的UMI纠错机制，同时样本不损失。ATOM-seq除了可以检测液体活检中的ctDNA和ctRNA,ATOM-seq还可以实现未知融合和突变同时检测并在同一个反应中进行。
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