高雪氏病肝脏表现

网友崔婷婷提供了一个典型的病例。高雪氏病在肝脏的表现：

图1肝脏高雪氏病。低回声结节型。

高雪氏病（Gauchersdisease）是一种遗传性疾病，是由于脂肪物质(鞘脂类)积聚在细胞和某些器官所致。以疲劳、贫血,血小板低,肝脾增大为主要临床特征。是由于葡糖脑苷脂酶（也称为葡糖神经酰胺酶）的遗传缺陷所致。这种酶作用于醣脂类物质（或葡糖神经酰胺），参与其代谢过程。当酶缺陷时，葡糖神经酰胺就会累积，尤其容易在白细胞、巨噬细胞（单核细胞）内累积。葡糖神经酰胺可以积聚在脾脏、肝脏、肾脏、肺、脑、和骨髓内。

主要的临床表现是脾脏和肝脏肿大、肝功能不全、骨骼疾病和骨损伤，一般同时伴有疼痛。严重的病例伴有神经系统并发症、淋巴结肿大，偶尔累及关节，腹胀，贫血，血小板低，脂肪沉积（巩膜附近）等等。

高雪氏病由位于1号染色体上的隐性突变的基因所致，男女均可受累。不同种族的人群中高雪氏病的发病率和基因携带率不尽相同。德裔犹太人的基因携带率较高，达到8.9%。

本病得名法国医生菲利普·高雪氏，他最初在年描述本病。

高雪氏病主要累及肝脏、脾脏，导致肝脏脾脏的肿大。除了有肝脾肿大的表现外，超声所见有多种类型。最常见的类型是肝内或脾内出现多发的类似小的海绵状血管瘤的高回声结节，而且随着病程的进展逐步增多。第二种类型肝脏呈现类似肝硬化的表现（实质粗糙、包膜不平整）。第三类型比较少见，就是崔婷婷提供的病例，这一型表现为肝内、脾内多发的低回声结节，结节周围的组织回声常常略增强，内部偶尔可见液化。

图2肝脏高雪氏病的几种类型。1,2高回声结节型；3“肝硬化”型；4低回声结节型。

穿刺病例证实，高雪氏病的肝脏和脾脏内的这些高回声或低回声结节实际上都是高雪氏细胞不同程度的堆积。高雪氏细胞是指胞浆内累积了大量葡糖神经酰胺脂质的网状内皮细胞（主要是吞噬细胞，肝内主要是Kupffercells）。（JUltrasoundMed;29:–）

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